近日股票配资佣金，吉林大学第二医院“世界糖尿病日MODY基因免费检测大型公益义诊”圆满落幕。此次活动通过免费基因检测为特殊类型糖尿病患者精准分型、靶向治疗，其中9岁患儿经检测确诊为可无需药物治疗的MODY2型糖尿病，让困扰家庭多年的“用药难题”迎刃而解，成为活动中“不幸中的万幸”的典型案例。
“孩子3岁确诊糖尿病，我们一直提心吊胆，生怕要终身抱着药罐子，没想到这次检测竟发现是可以不用药的类型，太感激了！”1月6日，在吉林大学第二医院“刘丽梅-遗传性糖尿病精准诊治门诊”诊室里，9岁患儿的家长握着刘丽梅教授的手，激动得声音哽咽。这份“不幸中的万幸”，源于2025年11月14日世界糖尿病日当天，吉大二院推出的“精准分型靶向治疗”大型公益义诊活动。作为国内MODY（青少年起病的成人型糖尿病）领域第一人，刘丽梅教授领衔团队通过免费基因检测，不仅成功筛查出多个特殊类型糖尿病案例，更以精准治疗，为患者家庭解锁健康新可能，让这场公益活动收获了超出预期的丰硕成果。
公益筛查，精准“识”糖
本次公益活动聚焦于有2-3代糖尿病家族史、至少一人发病年龄小于25岁（或小于40岁）的人群，免费提供4种常见单基因糖尿病的基因检测。活动累计为逾百例受试者提供了服务，最终单基因突变检出率接近10%，充分验证了精准筛查对识别特殊类型糖尿病诊疗的重要意义。
刘丽梅教授介绍，MODY是最常见的特殊类型糖尿病，在临床上极易被误诊为1型或2型糖尿病；在中国超过90%以上的MODY被误诊、误治！活动的初衷是“抛砖引玉”；通过公益检测,普及特殊类型糖尿病知识。通过基因检测金标准明确病因后，可告别“一刀切”的降糖治疗，根据单基因突变类型制定个性化方案：部分患者可停掉胰岛素、部分患者则可通过MODY亚型靶向口服降糖药精准控糖，防止并发症;而检出MODY2亚型的患者则可以停药，让更多的“糖孩子”扔掉“药罐子”，仅通过生活方式干预实现病情缓解，大幅提升生活质量，让精准医疗的惠及范围持续扩大。
9岁“糖孩子”检出MODY2突变
解锁“停药密码”不用抱着药罐子
“从3岁确诊到8岁血糖波动，我们始终没敢给孩子用药，一直活在焦虑里，直到遇到刘教授，才知道孩子竟是‘可以无需用药的幸运儿’！”患儿家长的感慨，道出了MODY2型糖尿病患者的“福音”。这位9岁的小患者血糖升高，通过动态血糖监测发现平时血糖一直在6.5-7.2之间波动，夜间血糖稍偏低但无症状，此前检查抗体呈阴性。此次义诊契机，全外显子基因检测结果显示，她患有MODY2型糖尿病，更为特殊的是，这是一例新发突变——父母均未携带该变异，突变源于患儿自身，该突变将以常染色体显性遗传方式传递给患儿的下一代，遗传几率为50%。
（刘丽梅教授在精准诊治MODY2患者）
刘丽梅教授解释道，MODY2型糖尿病最大的特点，就是通常无需药物治疗。“‘是药三分毒’，口服降糖药可能损伤肝肾功能，胰岛素注射则可能导致儿童低血糖，而这类患儿，通过科学的健康管理就能控制病情”。她为患儿制定了详细的健康方案：饮食上控制精制米面、甜食及快餐，保证优质蛋白与微量元素摄入；保持规律充足的睡眠；每半年复查一次相关指标，日常可用血糖仪自测，无需频繁进行动态监测。
作为中国MODY领域的开拓者，刘丽梅教授率先发现了这类特殊的糖尿病患者（包括儿童、青少年患者，以及发病小于40岁的年轻成人），并开创性地找到了系列相关致病基因。这一成果堪称中国糖尿病精准医学的里程碑，将改变无数在传统诊疗模式下的孩子和成人的治疗途径。刘教授专注于全生命周期的诊疗，她着重指出：“这类致病基因与生俱来，虽然发病可能会不同程度延迟，但通过基因检测，早筛查、早干预，既能实现“上医治未病”，又能精准分型、靶向治疗，防止或大幅延缓糖尿病视网膜病、肾病和周围神经病等微血管并发症的发生与进展。”
母女同患MODY3型糖尿病
精准分型让22岁女儿免打胰岛素
蒋女士51岁，患糖尿病二十余年，因一直被当做2型糖尿病治疗，胰岛功能下降很快，已经开始长期依赖胰岛素的治疗。此次通过参加世界糖尿病日免费基因检测义诊，蒋女士被确诊为MODY1与MODY3复合突变型特殊类型糖尿病，刘教授认为突变很可能被遗传给了她“血糖有点偏高”的22岁女儿，遂让她带女儿前来检测、验证。果不其然，女儿空腹血糖偏高为6.7，餐后血糖已超糖尿病诊断标准，并且携带同一HNF1A突变，遂被确诊为纯粹的MODY3型糖尿病。
（刘丽梅教授在精准诊治MODY3患者）
“如果没有做基因检测，这位22岁的姑娘大概率会被按普通2型糖尿病治疗，不仅降糖效果不佳，还可能错过最佳干预良机。”刘丽梅教授表示，基于精准分型结果，她为女孩制定了靶向口服药治疗方案，初期用药首月需复查，后续需每3个月检查相关指标；血糖监测方面，需记录“7个点血糖”，可结合动态血糖监测，通过关注指尖血与静脉血的差值来评估。而对于蒋女士，刘教授则建议调整胰岛素剂量，定期检查眼底、肾脏等器官，防范并发症。
“早发现、早干预、再加上精准用药，这个年轻姑娘的血糖完全有希望快速恢复到正常水平。”刘丽梅教授的话语给母女二人极大的信心。
遗传咨询＋精准诊疗＋科普三管齐下
打破误区守护全生命周期健康
在遗传性糖尿病精准诊治门诊，刘丽梅教授始终坚持“遗传咨询＋精准诊疗＋科普”三者并行的模式。她用通俗易懂的语言，为患者拆解复杂的医学知识，打破常见认知误区。“‘是药三分毒’要辩证地看。很多患者朋友过分解读药物副作用，宁愿硬扛也不愿用药，却不知道高血糖对全身系统和微血管的损伤，远比药物的副作用潜在风险更大。”她强调，糖尿病管理的“五驾马车”中，药物治疗至关重要，尤其是特殊类型糖尿病，精准用药能避免病情恶化；精准分型能实现“停药”奇迹！
MODY免费基因检测阴性的患者，
不是特殊类型糖尿病吗？
“答案是否定的。”刘丽梅教授表示，本次公益项目所检测的基因范围有限，仅涵盖4种相对常见的MODY亚型，而目前已明确的MODY相关基因超过数十种。因此，阴性结果并不能完全排除其他遗传亚型的可能。
在随后的遗传咨询与科普中，刘丽梅教授团队为部分临床表现高度疑似的患者，进一步安排了临床全外显子组检测。结果证实，其中部分患者被确诊为这4种基因之外的其他MODY亚型。
这说明，精准医疗如同一束逐步照亮未知领域的光——它从最常见的方向开始，却不止步于此。通过层层深入的检测与解读，刘丽梅教授团队正帮助更多患者与家庭，走出诊断的迷雾，踏上真正属于他们的精准防控之路。
作为该领域的领军者，上海市医学会医学遗传学专科分会的主任委员、中华医学会医学遗传学专科分会的常委，刘丽梅教授凭借深厚的医学遗传研究背景和丰富的内分泌代谢临床经验，带领团队首次发现并攻克了多个遗传性糖尿病致病基因；在上海开设“国内首家”遗传性糖尿病精准诊疗中心，如今又在吉大二院创立”东北首个“遗传性糖尿病精准诊治平台，实现了从基因检测、精准分型到靶向治疗的全链条闭环。她的诊疗覆盖全生命周期，从婴幼儿到成年人，从确诊患者到家族人群筛查，通过基因检测实现“一家同治”，践行“上医治未病”理念——未发病者可提前防控，已发病者能精准治疗，确诊患者的亲属可通过遗传咨询、相关突变位点筛查评估，规避发病风险。
此次公益义诊的成功举办，不仅为百余位受试者提供了精准诊疗服务，更填补了东北地区特殊类型糖尿病精准诊治的空白。吉大二院相关负责人表示，未来将持续深耕精准医疗与多学科协作，不断拓展诊疗服务边界，为区域医疗健康事业高质量发展注入更多动力。
中国吉林网吉刻新闻记者高健波
图片由吉大二院提供股票配资佣金
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